Schön, dass Sie unseren Verein FOXG1 Deutschland e. V. gefunden haben...

Wir – die Vereinsgründer und -mitglieder von FOXG1 Deutschland e. V. – sind allesamt Eltern von Kindern, die einen sehr seltenen Gendefekt namens „FOXG1“ haben. Der Zweck des Vereins ist das Sammeln von Spenden für Forschungsprojekte, sowie neue Forschungsprojekte zu akquirieren und koordinieren.

Wieso tun wir das? Der Gendefekt „FOXG1“ ist sehr selten. Deutschlandweit wurden weniger als 40 Fälle, weltweit weniger als 600 Fälle (Stand 2019) diagnostiziert. Es besteht derzeit kein Interesse der Pharmaindustrie an diesem Thema zu forschen, da für diese geringen Fallzahlen keine Ressourcen gebunden werden können.

Damit haben wir – die Eltern einiger Foxis – uns nicht zufrieden gegeben und uns weltweit vernetzt, um unsere Kräfte zu bündeln und die Forschung in diesem Bereich voranzutreiben.

Für 2019 gibt es einige sehr gute Projekte, die leider noch nicht finanziert werden konnten. Wir hoffen, Ihr Interesse geweckt zu haben und sind Ihnen für Ihre Unterstützung unendlich dankbar.

Wir stehen Ihnen jederzeit gerne für ein persönliches Gespräch zur Verfügung (Ansprechpartner, Kontakt).

FOXG1, der Name eines Gens, das für unser Leben und unsere Entwicklung von zentraler Bedeutung ist. Es befindet sich auf dem Chromosom 14, welches zweimal in jeder unserer Zellen vorhanden ist.

Wird durch eine spontane Mutation bei einer der ersten Zellteilungen auf einem der beiden Chromosomen das Gen beschädigt, sind die Auswirkungen gravierend. Das FOXG1 Gen ist der Bauplan für das „FOXG1 Protein“, welches u.a. die Aktivität anderer Gene steuert.

Der Fehler in der DNA führt zu einer Veränderung der Biochemie und der Struktur im Hirn, mit Konsequenzen für die Funktionsweise der Zellen.

In seltenen Fällen sind die Konsequenzen „geringfügig“, in der Regel bedeutet dieses aber für die Kinder:

  • Keine Sprache
  • Kein eigenständiges Sitzen
  • Kein eigenständiges Essen
  • Keine eigenständige Bewegung
  • Epileptische Anfälle
  • Schlafstörungen
  • Verdauungsstörungen
  • u. v. m.

Die Kinder nehmen ihre Umwelt war, können ihren Körper aber nicht nutzen.

Die meisten Eltern bemerken recht früh, dass ihr Kind „anders“ ist. Anfangs gibt es die Hoffnung, dass man „übersensibel“ ist, dass es sich verwächst. Ärzte geben zunächst naheliegende Erklärungen für die Auffälligkeiten ab, die jedoch bald nicht mehr greifen.

Das FOXG1 Syndrom gehört zu den seltenen Krankheiten mit derzeit weniger als 600 weltweit bekannten Fällen, daher ist es Ärzten nicht bekannt.

Erst durch eine detaillierte Analyse der gesamten DNA kann die Ursache festgestellt werden.

Eine Diagnose, die den Rest des Lebens für die gesamte Familie grundlegend verändert, alle Planungen und Perspektiven verschwinden lässt. Nachdem die Ursache erklärt ist, stellt sich jedem die Frage, wie geht es jetzt weiter?

Zu diesem Zeitpunkt existieren weltweit keine Ansätze für Therapien.

Da die Krankheit extrem selten ist, gibt es kein Interesse der Pharmaindustrie sich der Erforschung zu widmen oder Therapien zu entwickeln.

An dieser Stelle endet die Perspektive.

Für unsere Kinder ist ein eigenständiges Leben nicht möglich, eine 24-stündige Betreuung ist notwendig.

Das gesamte Leben dreht sich um die Krankheit, für das Kind, die Eltern, die Geschwister und das gesamte private wie berufliche Umfeld.

Um die Konsequenzen der Krankheit auf den Rest des Körpers wie z.B. das Skelett- und Muskelsystem zu minimieren, sind regelmäßige Termine bei Fachärzten und entsprechende Therapietermine wie beispielsweise Physiotherapie und Ergotherapie notwendig.

Die meisten Eltern betreuen und pflegen die Kinder selbst. Geeignete Betreuungsdienste sind kaum zu finden. Das führt bei den Familien zu erheblichen Belastungen.

Das Ausüben des Berufs wird meist für ein Elternteil unmöglich, Schlafen wird für viele Eltern zu einem Luxus, Geschwister sind immer nur „an zweiter Stelle“.

Es ist unfair, aber unvermeidbar und es bleibt so bis zum Lebensende.

Die Frage nach dem „wie geht es danach für unsere Kinder weiter“, will sich keiner stellen.

Jeder von uns musste lernen, dass wir niemanden finden können, der unseren Kindern eine Chance auf ein eigenständiges Leben bieten kann.

Ein Teil der Eltern akzeptiert diese Situation nicht, sich dem Schicksal zu beugen und die fehlende Perspektive für das Leben des Kindes hinzunehmen. Wenn wir nicht für eine Veränderung sorgen, wird es niemand tun.

Unser Traum und unsere Lebensaufgabe ist es, dass wir es unseren Kindern ermöglichen, sich mit der Umwelt zu verständigen, das Wort Mama oder Papa zu sagen und sich eigenständig bewegen zu können.

Wir haben uns weltweit gegenseitig gesucht, uns auf allen Kontinenten gefunden und beschlossen, Perspektiven zu schaffen, eine Therapie für unsere Kinder zu finden.

Viele Entdeckungen wurden für unmöglich gehalten, bis jemand die Idee und die Initiative hatte, es umzusetzen. Wir haben beschlossen, führende Wissenschaftler weltweit für die Krankheit zu sensibilisieren, diesen unsere volle Unterstützung zukommen zu lassen und die Koordination und Finanzierung der Forschung selber in die Hand zu nehmen.

Dieses sind wir unseren Kindern schuldig.

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